話說從頭 老大（女生）出生時新生兒篩檢「黏多醣第一型」異常 通知我們回去原出生醫院複檢 而如同所有父母一樣 我們也曾經歷焦慮 自責 心慌意亂的時期 但複檢後順利通過 讓我們深信：新生兒剛出生時可能身體素質和激素都不夠穩定 因此才會有這樣的「正常情況」 過了三年第二胎（男生）出生 一樣被檢測出「黏多醣第一型」異常 我們有了第一次的經驗，心想複檢就會過了 卻想不到他們通知我們到台北台大兒童醫院去抽血驗尿 第一胎不是在原本的醫院抽足跟血就好了嗎？ 我特地打電話去詢問 得到的答案是：弟弟的數值已低過標準值太多，才需要精密檢查 我那時候還不知道 我們已經被罕病研究機構列為重要樣本數之一。 一大早帶著剛滿月的新生兒上台北真的只有心累 我們抽血完再次確認數值異常 但驗尿結果顯示沒有黏多醣堆積 醫師判定弟弟非重症，但仍需持續追蹤。 這就很像是一個未爆彈 我們不能確定他什麼時候發病，每年都要驗尿 隔年我跟我老公決定一勞永逸，替弟弟做基因篩檢 檢視他的基因序列裡究竟有沒有異常 得到結果已是八周後 「確認有兩段基因異常」 我覺得我當下快暈倒了好像被雷劈到 但這時候醫生說：有一個可能是這兩段基因來自父或母同一人，就為隱性基因不影響 因此建議我們夫妻也做基因篩檢，可以更明朗 再次得到結果一樣是漫長的八周後 漫長到我都快忘了我的孩子可能是罕病兒童 結果是 「兩段基因確定分別來自於父母雙方」 也就是 復合異合子 有別於確診為黏多醣第一型輕型（Scheie型） 復合異合子指的是一對問題基因分別來自於父母雙方 不一定致病 但輕型則幾乎都是復合異合子 （會不會太複雜？不懂的跳過也無所謂） 相較於第一次的五雷轟頂 我們這次已經有心理準備，也做足功課 想著大不了就是回到原點，定期追蹤 但醫生表示： 雖然不能說他是完全正常 但好消息是，那兩段基因在發病的資料庫裡，致病率是很低、幾乎沒有的 也就是他雖然有問題基因，但很可能只是那兩段基因特色 導致他檢查出來數值異於常人，但不會影響到生活 因此也不能說他是確診者。 我們既為了大費周章抽完一堆血做完一堆檢測還是無法確定感到無語 又為了至少不一定確診而感到放心 總之醫生說我們可以自行決定要多長時間來追蹤他們 不放心就一直追蹤下去，因為他也不可能承擔跟我們說「沒事不用管」的責任 但聽起來不危險，可以稍微鬆懈神經了 雖然有種「檢查都白做了」的感覺 但事後想想我也能理解 黏多醣在整個台灣裡好像不過才200多人 基因序列卻可以排到1000、2000多號 每個人的問題基因不一樣、發病機率也不一樣 我們也是樣本數之一 一樣要持續觀察到最後，對資料庫才會有參考價值 走在這條漫漫長路的家長們辛苦了！ 這次的好處我覺得是知道我們一家都是帶因者 未來要結婚生子時已經有基礎可以特別注意 希望尚未婚生的朋友們準備生育前還是要做健檢！ 可以避開這些身心煎熬之路 我跟我老公也是當天才知道我們是黏多醣第一型的帶因者 我還自嘲笑說「這算是另類的天生一對嗎？命中註定的一對？」 現代科技太發達 精密到一點點變異基因都會被抓出來 但可能它們只是低風險、甚至零風險的 所以我覺得保持警覺心很好 也不必太過焦慮 以上，希望對需要的人有幫助。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 49.218.241.87 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1748482822.A.8E9.html ※ 編輯: aa2294 (49.218.241.87 臺灣), 05/29/2025 13:06:09 我們也是認定老大應該有 有些罕病要自己申請，請求特別去驗某一種疾病才會有，我們有做羊穿+羊晶，都正常。 事後也有打回去柯滄銘問，他是這麼回答的。 是有做只是沒有預料黏多醣這項：（（ ※ 編輯: aa2294 (49.218.241.87 臺灣), 05/29/2025 18:35:50